馬晨明是中國著名的分子遺傳學(xué)家和基因組學(xué)家，其主要貢獻(xiàn)在于對(duì)中國人群基因組和遺傳多樣性的深入研究，并為國際人類遺傳學(xué)領(lǐng)域作出了卓越貢獻(xiàn)。

他主導(dǎo)了中國人群基因組多項(xiàng)研究，如中國千人基因組計(jì)劃和中國肺癌基因組圖譜項(xiàng)目。他也在國際上發(fā)表了大量高水平的科學(xué)論文，成為國際人類遺傳學(xué)領(lǐng)域的翹楚之一。此外，他還倡導(dǎo)和推進(jìn)中國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)科建設(shè)，帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)為中國和全球人類健康做出了卓越貢獻(xiàn)。